अध्ययन से पता चलता है कि हाल ही में पहचानी गई भड़काऊ बीमारी VEXAS सिंड्रोम विचार से अधिक सामान्य हो सकती है



सीएनएन

डेविड एडम्स ने आधा दशक एक ऐसी बीमारी से लड़ने में बिताया जिसका वह नाम नहीं ले सकते। वह प्रति वर्ष कई बार अस्पताल में और बाहर था। उनके सूजे हुए जोड़ों ने उनके हाथों को ऐसा महसूस कराया जैसे उन्हें दस्ताने में दबा दिया गया हो – और वह अब अपने प्रिय शास्त्रीय और जैज़ गिटार नहीं बजा सकते थे।

उन्हें लगातार बुखार और थकान रहती थी। उन्होंने अपने जननांग में दर्द और सूजन भी विकसित की, जो उनका पहला संकेत था कि वास्तव में कुछ गलत था।

एडम्स, जो अब 70 वर्ष के हैं, ने कहा, “वर्ष 2016 के मोड़ पर, मैंने पुरुष शरीर रचना में कुछ वास्तव में दर्दनाक प्रभावों के साथ शुरुआत की।” , और मेरी श्वेत रक्त कोशिकाओं की संख्या बहुत, बहुत कम थी।”

इसके बाद, वर्जीनिया के अलेक्जेंड्रिया में रहने वाले एडम्स ने एक हेमेटोलॉजिस्ट, एक पल्मोनोलॉजिस्ट, एक यूरोलॉजिस्ट, एक रुमेटोलॉजिस्ट और फिर एक त्वचा विशेषज्ञ को देखा। उनमें से कुछ ने सोचा कि उन्हें कैंसर हो सकता है।

एडम्स के लक्षण जारी रहे, और भी अधिक थकान, निमोनिया और उसकी कमर के नीचे एक बड़े दाने के साथ। उसने कम से कम एक दर्जन दवाओं की कोशिश की, लगभग दो दर्जन डॉक्टरों को दिखाया और कुछ भी मदद नहीं की।

2019 में, बिगड़ते लक्षणों ने उन्हें क्लिनिकल डेटा सिस्टम में अपने दशकों लंबे करियर से जल्दी रिटायर होने के लिए मजबूर कर दिया। लेकिन वह इस बात से अनभिज्ञ रहा कि आखिर दिक्कत क्या है।

अंत में, 2020 में, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के वैज्ञानिकों ने एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार की खोज की और उसे नाम दिया: VEXAS सिंड्रोम, जो सूजन और रक्त की समस्याओं के माध्यम से शरीर पर कहर बरपाता है।

एडम्स की उस समय उनके संधिविज्ञानी के साथ नियुक्ति थी, और जब वह कार्यालय में चले गए, तो उन्होंने देखा कि उनका चिकित्सक “एक छोटे बच्चे की तरह गदगद था।”

उनके डॉक्टर के हाथों में वेक्सास सिंड्रोम की खोज का विवरण देने वाले न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ़ मेडिसिन में एक पेपर की एक प्रति थी।

एडम्स के पास उसका जवाब था।

“पहली बार, लक्षणों का एक-से-एक सहसंबंध था,” उन्होंने कहा। “यह काफी सदमा था।”

संयुक्त राज्य में लगभग 13,500 लोगों में अनुमानित 1 को VEXAS सिंड्रोम हो सकता है, एक नए अध्ययन से पता चलता है, जिसका अर्थ है रहस्यमय और कभी-कभी घातक भड़काऊ विकार पहले की तुलना में अधिक सामान्य हो सकता है।

इसकी तुलना में, जेनेटिक डिसऑर्डर स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी 10,000 लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है और हंटिंग्टन रोग प्रत्येक 10,000 से 20,000 लोगों में लगभग 1 में होता है।

इसकी खोज के बाद से, चिकित्सा अनुसंधान में कभी-कभार VEXAS के मामलों की सूचना मिली है, लेकिन अध्ययन से इसकी व्यापकता के नए अनुमानों का पता चलता है।

जामा पत्रिका में मंगलवार को प्रकाशित शोध से पता चलता है कि अमेरिका में 13,591 लोगों में से लगभग 1 में यूबीए1 जीन में म्यूटेशन है, जो जीवन में बाद में विकसित होता है और वेक्सस सिंड्रोम का कारण बनता है।

NYU लैंगोन हेल्थ में सहायक प्रोफेसर डॉ डेविड बेक, VEXAS रोगियों के बीच UBA1 जीन म्यूटेशन का अध्ययन करते हैं।

“यह अध्ययन प्रदर्शित कर रहा है कि अमेरिका में इस बीमारी के हजारों रोगियों की संभावना है, और उनमें से अधिकांश को शायद पहचाना नहीं जा रहा है क्योंकि चिकित्सक वास्तव में इसे अधिक व्यापक रूप से निदान के रूप में नहीं मान रहे हैं,” डॉ। डेविड बेक, एनवाईयू लैंगोन हेल्थ में मेडिसिन विभाग में सहायक प्रोफेसर और अध्ययन के प्रमुख लेखक हैं।

VEXAS सिंड्रोम विरासत में नहीं मिला है, इसलिए जिन लोगों को यह है, वे अपने बच्चों को यह बीमारी नहीं देते हैं। लेकिन UBA1 जीन X गुणसूत्र पर है, इसलिए सिंड्रोम एक X-लिंक्ड बीमारी है। यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, जिनके पास केवल एक X गुणसूत्र होता है। महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं, इसलिए यदि उनके पास एक एक्स क्रोमोसोम पर एक जीन में उत्परिवर्तन होता है, लेकिन दूसरे में नहीं, तो वे आम तौर पर अप्रभावित रहते हैं।

बेक ने कहा, “यह 50 वर्ष से अधिक आयु के 4,000 पुरुषों में से 1 में मौजूद है। इसलिए हमें लगता है कि यह एक ऐसी बीमारी है जिसके बारे में उन व्यक्तियों के परीक्षण के बारे में सोचा जाना चाहिए जिनके लक्षण हैं।” 2020 में VEXAS रोगियों के बीच UBA1 म्यूटेशन साझा किया।

“VEXAS सिंड्रोम का लाभ यह है कि हमारे पास एक परीक्षण है। हमारे पास एक अनुवांशिक परीक्षण है जो सीधे निदान प्रदान करने में मदद कर सकता है, “उन्होंने कहा। “यह सिर्फ उन रोगियों का सवाल है जो मानदंडों को पूरा करते हैं – जो प्रणालीगत सूजन वाले वृद्ध व्यक्ति हैं, कम रक्त की गिनती है, जो वास्तव में स्टेरॉयड के अलावा किसी भी चीज का जवाब नहीं दे रहे हैं – फिर निदान पाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण कराने के लिए अपने डॉक्टरों की वकालत कर रहे हैं।”

बेक के रोगी बने एडम्स ने कहा कि अंततः निदान प्राप्त करना – और उसके लक्षणों के कारण को समझना – जीवन बदलने वाला था।

“यह वास्तव में निदान करने के लिए अविश्वसनीय रूप से स्वतंत्र था,” उन्होंने कहा।

उन्होंने कहा, “आप अपने दुश्मन से तब तक नहीं लड़ सकते जब तक कि आपके दुश्मन का नाम न हो।” “आखिरकार हमारे पास कुछ ऐसा था जहां हम इशारा कर सकते थे और कह सकते थे, ‘ठीक है, हम समझते हैं कि क्या हो रहा है। यह वेक्सस है।’ ”

नए अध्ययन के लिए, एनआईएच, न्यूयॉर्क विश्वविद्यालय, गीजिंगर रिसर्च और अन्य संस्थानों में बेक और उनके सहयोगियों ने जनवरी 1996 से जनवरी 2022 तक मध्य और पूर्वोत्तर पेंसिल्वेनिया में एक स्वास्थ्य प्रणाली में 163,096 रोगियों पर डेटा का विश्लेषण किया, जिसमें इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड और रक्त शामिल हैं। नमूने।

ग्यारह रोगियों में बीमारी पैदा करने वाला UBA1 संस्करण था, और 12 वें व्यक्ति के पास “अत्यधिक संदिग्ध” संस्करण था।

12 में से केवल तीन ही जीवित हैं। VEXAS के साथ पहले पांच साल की जीवित रहने की दर 63% बताई गई है।

नए अध्ययन में जिन 11 रोगियों में UBA1 में रोगजनक परिवर्तन थे, उनमें से केवल दो महिलाएं थीं। सात में एक लक्षण के रूप में गठिया था, और चार को रुमेटोलॉजिकल रोगों का निदान किया गया था, जैसे कि त्वचा का सोरायसिस या सारकॉइडोसिस, जो शरीर में सूजन का कारण बनता है। सभी को एनीमिया या लो ब्लड सेल काउंट था।

बेक ने कहा, “पहले किसी को भी VEXAS सिंड्रोम का नैदानिक ​​​​रूप से निदान नहीं किया गया था।”

खोज “इस बात पर जोर दे रही है कि इन रोगियों को बाहर निकालने में सक्षम होना कितना महत्वपूर्ण है, उन्हें निदान दें और उनकी सूजन को रोकने के लिए आक्रामक उपचार या आक्रामक उपचार शुरू करें,” उन्होंने कहा।

VEXAS – रोग की पांच नैदानिक ​​​​विशेषताओं के लिए एक संक्षिप्त नाम – का कोई मानकीकृत उपचार या इलाज नहीं है, लेकिन बेक ने कहा कि लक्षणों को स्टेरॉयड प्रेडनिसोन या अन्य इम्यूनोसप्रेसेन्ट्स जैसी दवाओं के साथ प्रबंधित किया जा सकता है।

“लेकिन वर्षों से प्रेडनिसोन की विषाक्तता चुनौतीपूर्ण है। अन्य सूजन-रोधी दवाएं हैं जिनका हम उपयोग करते हैं, लेकिन वे इस समय केवल आंशिक रूप से प्रभावी हैं,” उन्होंने कहा। “व्यक्तियों के लिए एक उपचार जिसे हमने देखा है वह अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। यह अपने जोखिमों के साथ आता है, लेकिन यह बीमारी की गंभीर प्रकृति को रेखांकित करता है।”

हालांकि नया अध्ययन VEXAS सिंड्रोम के प्रसार और लक्षणों का अनुमान प्रदान करने में मदद करता है, डेटा पूरे संयुक्त राज्य का प्रतिनिधि नहीं है, और बेक ने कहा कि लोगों के एक बड़े, अधिक विविध समूह पर अधिक शोध किए जाने की आवश्यकता है।

कुछ पुरुष VEXAS के लक्षणों के लिए चिकित्सा देखभाल लेने में संकोच कर सकते हैं, लेकिन एडम्स ने कहा कि ऐसा करने से उनकी जान बच सकती है।

एडम्स ने कहा, “आखिरकार, यह इतना बुरा होने जा रहा है कि आप मेरे पहले अस्पताल में भर्ती होने की तरह खत्म हो जाएंगे, जहां आप मौत के दरवाजे पर हैं।” “आप उस स्थिति में नहीं रहना चाहते।”

एडम्स अपने लक्षणों को कम करने के लिए प्रेडनिसोन ले रहे हैं, और इससे मदद मिली है। लेकिन क्योंकि स्टेरॉयड के उपयोग से मोतियाबिंद और वजन बढ़ने जैसे दुष्प्रभाव हो सकते हैं, वह अपने डॉक्टरों के साथ अन्य उपचारों को खोजने के लिए काम कर रहा है ताकि वह दवा का सेवन कम कर सके।

बेक और उनके सहयोगी VEXAS सिंड्रोम के लिए लक्षित चिकित्सा का अध्ययन कर रहे हैं, साथ ही NIH में स्टेम सेल बोन मैरो ट्रांसप्लांट परीक्षण कर रहे हैं।

“बीमारी के कई अलग-अलग पहलू हैं,” राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान के हेमेटोपोइज़िस और अस्थि मज्जा विफलता प्रयोगशाला में हेमेटोलॉजिस्ट और शोधकर्ता डॉ. भविशा पटेल ने पिछले महीने एक एनआईएच समाचार विज्ञप्ति में कहा था।.

“मेरा मानना ​​​​है कि जब हम उपचार के बारे में सोचते हैं तो चुनौतीपूर्ण होता है, क्योंकि यह बहुत विषम है,” पटेल ने कहा, जो नए अध्ययन में शामिल नहीं थे।

“एनआईएच और दुनिया भर में, वे समूह जिन्होंने खुद को वीईएक्सएएस के लिए समर्पित किया है, वे अन्य रोगियों को पेश करने के लिए चिकित्सा उपचार की तलाश कर रहे हैं जो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए योग्य नहीं हैं,” उसने कहा। “हम इस बीमारी को और अधिक वर्गीकृत करने के लिए और अंततः सर्वोत्तम उपचार विकल्पों के साथ आने के लिए कई परियोजनाओं पर सहयोग करना जारी रखते हैं।”

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